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做好遺傳咨詢(xún) 生個(gè)健康寶寶

發(fā)布時(shí)間：2015-09-15瀏覽：2496 次

    據(jù)悉，由于遺傳因素和環(huán)境因素我國(guó)仍有13－20‰先天缺陷兒出生，平均每2秒鐘就有一名，其中，先天愚型和神經(jīng)管缺陷畸形的發(fā)生率較高，每一對(duì)夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后大部分尚無(wú)有效的治療方法。
    市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任周舒香認(rèn)為，所有準(zhǔn)媽媽孕前服用好葉酸，孕期都要接受正規(guī)產(chǎn)前檢查，常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前篩查（B超檢查、唐氏篩查、地貧篩查），做好遺傳咨詢(xún)，有助于減少出生缺陷兒的發(fā)生，生個(gè)健康寶寶。
    產(chǎn)前篩查是一種通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。尤其是地中海貧血的篩查是防止地貧缺陷兒的重要措施。
    周主任特別提醒，當(dāng)孕婦接到唐氏篩查或地貧結(jié)果異常報(bào)告單時(shí)，請(qǐng)進(jìn)一步遺傳咨詢(xún)。當(dāng)然對(duì)已確診或懷疑有遺傳病家族史的孕婦及其配偶，以及有死胎、畸形分娩史者和智力低下者為重點(diǎn)對(duì)象，這些人群也需要遺傳咨詢(xún)。特別是準(zhǔn)備生二胎的家庭，高齡產(chǎn)婦（≥35歲的女性）更應(yīng)該注重遺傳咨詢(xún)。
新型無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)
    周主任表示，傳統(tǒng)羊水穿刺檢查目前是非常成熟的技術(shù)，準(zhǔn)確性及安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來(lái)檢測(cè)胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上。但任何介入性的檢查都存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺也不例外，但風(fēng)險(xiǎn)率很低，約有0.2%的流產(chǎn)并發(fā)癥。此外，不能行羊水檢查的孕婦，還可以有另一個(gè)選擇：新型無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。周主任介紹，這是一種受到越來(lái)越多媽媽的青睞避免生育唐氏等染色體疾病高精度篩查。“通過(guò)采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA，更為安全?！?/SPAN>

新生兒疾病篩查,做好出生后第一道“安檢”
　  市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任周舒香從事遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷工作已有30多年了，據(jù)其介紹，每年我市都有50000多名新生兒的標(biāo)本在市婦幼進(jìn)行新生兒疾病篩查。
    周主任提醒，我市新生兒四種常見(jiàn)疾病篩查已經(jīng)普及到各醫(yī)療機(jī)構(gòu)。當(dāng)寶寶出生后3天一般都會(huì)采寶寶足跟血，請(qǐng)家長(zhǎng)填寫(xiě)好準(zhǔn)確的聯(lián)系方式。當(dāng)篩查結(jié)果異常懷疑寶寶可能有問(wèn)題時(shí)，株洲市婦幼保健院新篩管理中心或?qū)嶒?yàn)室（ 22201207或22527693）電話通知您們，請(qǐng)一定要引起重視。家長(zhǎng)接到電話務(wù)必及時(shí)帶寶寶就診，避免因沒(méi)有得到及時(shí)確診治療而發(fā)病，引起不可以治療的智障甚至危及生命的嚴(yán)重后果。